Hidroximetilação do ADN em doenças de expansão de repetições não codificantes

A minha investigação centra-se nas doenças de expansão repetitiva uma família de doenças que resultam da sequência repetitiva de microssatélites no interior do gene. Em particular esta tese investiga duas doenças de expansão de repetições não codificantes: Esclerose Lateral Amiotrófica associada ao C9orf72 (C9-ALS) e a Síndrome do X Frágil (FXS). O nosso grupo foi o primeiro a relatar a presença de 5-hidroximetilcitosina uma nova marca epigenética e intermediário ativo de desmetilação do ADN nos loci expandidos de doentes com C9-ALS e FXS.