Oggi le malattie neurologiche sono uno dei fattori più importanti che causano la morte. Tra i disturbi nervosi mortali le malattie neurologiche possono essere notate come la malattia di Moyamoya. Questa malattia di tipo X-linked recessivo viene trasferita alla generazione successiva. La malattia è causata da mutazioni nei geni delle cellule nervose. Ma anche i fattori epigenetici hanno un ruolo importante nella capacità di indurre la malattia. In questo studio abbiamo analizzato 50 persone. 20 pazienti affetti da malattia di Moyamoya e 30 persone del gruppo di controllo. I geni RNF213 sul cromosoma 17q25 ACTA2 sul cromosoma 10q23.3 GUCY1A3 sul cromosoma 4q32 sono stati analizzati in termini di mutazioni genetiche. In questo studio sono state prese di mira le persone che presentano mutazioni genetiche con disturbi nervosi la malattia di Moyamoya. Infatti tutte le persone con la malattia di Moyamoya. 20 pazienti con malattia di Moyamoya presentavano mutazioni genetiche nei geni RNF213 sul cromosoma 17q25 ACTA2 sul cromosoma 10q23.3 GUCY1A3 sul cromosoma 4q32. Non sono state evidenziate mutazioni genetiche nel gruppo di controllo dei geni bersaglio. Questo è il gene Amuleto.
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