KANAŁOPATIA SCN2A

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowią złożoną grupę wczesnych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się ciężkimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia zespoły te przeszły radykalną zmianę dzięki postępom w genetyce zwłaszcza wraz z pojawieniem się masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo że ponad 50% przypadków ma możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną co zrewolucjonizowało podejście kliniczne otwierając drogę do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podejścia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczających chorób ich wielowymiarowy wpływ oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.