La genetica e la prevalenza della β-talessemia

La talassemia è un disturbo della sintesi dell'emoglobina caratterizzato dall'assenza o dalla ridotta sintesi di catene globiniche. Questo disturbo si riscontra più frequentemente nelle regioni malariche tropicali e subtropicali dei Paesi mediterranei del Medio Oriente del Transcaucaso dell'Asia centrale del Subcontinente indiano (Asia meridionale) e del Sud-Est asiatico. I due tipi principali di talassemia sono l'α e la β-talassemia. La β-talassemia è una malattia genetica comune causata da mutazioni in uno o più loci del gene della β-globina che determinano una ridotta produzione di β-globina. Recentemente sono state individuate più di 200 mutazioni diverse che influenzano i diversi livelli di espressione del gene della β-globina e causano la β-talassemia. Questo libro esplora le diverse mutazioni che causano la β-talassemia la distribuzione geografica e l'origine razziale.