La malattia di Niemann-Pick di tipo B negli adulti

La malattia di Niemann-Pick di tipo B (NP-B) o deficit di sfingomielinasi acida (DSMA) è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene della sfingomielina fosfodiesterasi 1 (SMPD1). La SMPD è responsabile di un accumulo di sfingomielina nei lisosomi e di anomalie nei costituenti lipidici delle membrane cellulari. Clinicamente esistono tre entità secondarie alla DSMA: la malattia di Niemann-Pick di tipo A (NP-A) che è una forma neuroviscerale precoce; la malattia di Niemann-Pick di tipo B che è una forma viscerale cronica; e la malattia di Niemann-Pick di tipo A/B (NP-A/B) che è una forma neuroviscerale cronica. La malattia NP-A è caratterizzata da un grave danno viscerale e neurodegenerativo progressivo e fatale entro i primi tre anni di vita. Nelle forme B non c'è coinvolgimento neurologico e l'età di insorgenza è molto variabile con possibilità di insorgenza in età adulta. Il quadro clinico spesso combina un'epatosplenomegalia pressoché costante una malattia polmonare interstiziale che è generalmente asintomatica o si manifesta con