Le gène de l'amulette
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Aujourd'hui les maladies neurologiques sont l'un des principaux facteurs de mortalité. Parmi les troubles nerveux mortels on peut citer la maladie de Moyamoya. Cette maladie est transmise à la génération suivante selon un mode récessif lié au chromosome X. Elle est causée par des mutations dans les gènes des cellules nerveuses. La maladie est causée par des mutations dans les gènes des cellules nerveuses. Mais les facteurs épigénétiques ont également un rôle important dans la capacité à induire la maladie. Dans cette étude nous avons analysé 50 personnes. 20 patients atteints de la maladie de Moyamoya et 30 personnes du groupe témoin. Les gènes RNF213 sur le chromosome 17q25 ACTA2 sur le chromosome 10q23.3 GUCY1A3 sur le chromosome 4q32 ont été analysés en termes de mutations génétiques. Dans cette étude les personnes présentant des mutations génétiques ont été ciblées avec des troubles nerveux la maladie de Moyamoya. En fait toutes les personnes atteintes de la maladie de Moyamoya. 20 patients atteints de la maladie de Moyamoya avaient une mutation génétique dans les gènes RNF213 sur le chromosome 17q25 ACTA2 sur le chromosome 10q23.3 GUCY1A3 sur le chromosome 4q32 de la maladie de Moyamoya. Les mutations génétiques dans les gènes cibles du groupe de contrôle n'ont pas été mises en évidence. Il s'agit du gène Amulet.
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