O diagnóstico das lesões orais baseia-se numa história e num exame clínico precisos bem como em testes adicionais. O teste do azul de toluidina o exame citológico e a biopsia são os mais comuns. O teste do azul de toluidina que caiu em desuso consiste em procurar a presença de células atípicas ricas em ácido nucleico que absorvem fortemente o corante. O exame citológico ou citologia esfoliativa é efectuado numa amostra obtida por raspagem de células epiteliais espalhadas numa lâmina. Esta técnica de fácil execução é indicada para lesões como a candidíase ou as lesões bolhosas mas não para as lesões pré-cancerosas devido aos numerosos falsos negativos. Apenas a biópsia que permite um estudo histopatológico do tecido retirado para efeitos de diagnóstico continua a ser o padrão de ouro.
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