A deteção pré-natal de malformações congénitas é importante para planear o tratamento e obter melhores resultados bem como para reduzir a recorrência. Apesar dos avanços na imagiologia como a ultrassonografia pré-natal e a serologia a autópsia perinatal é superior e continua a desempenhar um papel importante no diagnóstico de malformações congénitas. Os resultados da autópsia não são apenas de importância teórica mas também de importância prática para os clínicos sob a forma de estimativa do risco de recorrência e de aconselhamento genético.