L'individuazione prenatale delle malformazioni congenite è importante per pianificare la gestione ottenere risultati migliori e ridurre le recidive. Nonostante i progressi della diagnostica per immagini come l'ecografia prenatale e la sierologia l'autopsia perinatale è superiore e continua a svolgere un ruolo importante nella diagnosi delle malformazioni congenite. I risultati dell'autopsia non hanno solo un'importanza teorica ma anche un significato pratico per i medici sotto forma di stima del rischio di recidiva e di consulenza genetica.