Manejo atual da leucemia mielóide crônica

A leucemia mielóide crónica constitui um modelo em Onco-hematologia porque foi a primeira anomalia cromossómica descrita numa doença maligna mas cuja leucemogénese tem sido particularmente bem estudada permitindo assim grandes avanços terapêuticos. Está associada a uma anomalia genética recorrente: o cromossomo Filadélfia translocação recíproca balanceada t (9; 22) que resulta em um gene de fusão BCR-ABL depois uma proteína anormal com atividade tirosina quinase responsável pela transformação leucêmica. É também a primeira doença em que a terapia molecular direcionada foi utilizada com sucesso; incluindo imatinibe; esses TKIs apresentaram a maioria das mutações exceto a temida mutação T315I. Isto levou os cientistas a desenvolver um TKI de terceira geração; É Ponatinibe. Esses tratamentos ambulatoriais permitiram melhores respostas hematológicas citogenéticas e moleculares associadas a uma melhor qualidade de vida dos pacientes. No entanto os TKIs não erradicam a doença. No entanto o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas continua sendo o único tratamento curativo atualmente.