Metody obliczeniowe w genomice nowotworów

Rak jest złożoną chorobą genomową charakteryzującą się nagromadzeniem mutacji somatycznych w ciągu całego życia pacjenta. Identyfikacja somatycznych mutacji sterujących które przyczyniają się do powstawania nowotworów jest głównym celem genomiki nowotworów. Dzięki najnowszym osiągnięciom w dziedzinie technologii sekwencjonowania możliwe stało się badanie mutacji somatycznych w skali całego genomu w wielu nowotworach. Chociaż większość badań genomiki nowotworów koncentrowała się dotychczas na identyfikacji mutacji sterujących wpływających na eksony zidentyfikowano kilka przykładów zdarzeń sterujących w niekodujących regionach genomu w tym nawracające mutacje promotora TERT. Odkrycia te pobudziły poszukiwania podobnych przykładów nawracających mutacji niekodujących przy użyciu obliczeniowej genomiki nowotworów. W niniejszej książce przedstawiam kilka podejść obliczeniowych mających na celu identyfikację somatycznych mutacji sterujących istotnych w nowotworach ze szczególnym uwzględnieniem regionów międzygenowych genomu.