Montaż i finalizacja genomów prokariotycznych z mapowaniem optycznym

Ciągłe ulepszanie platform sekwencjonowania DNA skraca czas potrzebny na odczytanie i identyfikację genomów przy coraz niższych kosztach. Jednak sekwenatory nadal mają pewne ograniczenia takie jak rozmiar fragmentów DNA które są w stanie zidentyfikować. W związku z tym DNA jest fragmentowane przed sekwencjonowaniem a po tym etapie ponownie porządkowane tak aby mogło reprezentować oryginalny genom. Proces ten znany jako montaż genomów wymaga zastosowania różnych strategii in vitro i in silico. W ostatnich latach zaproponowano różne strategie montażu genomów jednak nadal nie ma zgody co do najlepszego podejścia. Ostatnio wiele genomów zostało ukończonych przy użyciu techniki znanej jako optyczne mapowanie całego genomu (WGM). Technika ta pozwala na montaż wysokiej jakości na podstawie bardzo dokładnej mapy restrykcyjnej. Mapa restrykcyjna umożliwia orientację i uporządkowanie kontigów bez konieczności stosowania genomu referencyjnego. Mapowanie optyczne pozwoli na nadejście nowej ery szybszego tańszego i coraz dokładniejszego montażu genomów.