Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) to śmiertelna choroba genetyczna dotykająca głównie rasy białej spowodowana mutacjami w genie CFTR kodującym kanał jonowy chlorkowy. Najczęstsza mutacja ∆F508 zmienia fałdowanie genu CFTR i uniemożliwia jego ekspresję na powierzchni komórek nabłonkowych zakłócając transport jonów i wody oraz prowadząc do powstawania gęstego śluzu charakterystycznego dla choroby płuc u chorych na mukowiscydozę. Leczenie poczyniło postępy a antybiotyki stosowano w leczeniu przewlekłych infekcji a modulatory CFTR (iwakaftor tezakaftor eleksakaftor) poprawiały funkcję białek. Jednak wielu pacjentów z rzadkimi mutacjami lub lekoopornością pozostaje bez leczenia. Nowe terapie koncentrują się obecnie na terapii genowej która koryguje lub zastępuje wadliwy gen CFTR oraz na terapii komórkowej która regeneruje funkcjonalny nabłonek z naprawionych komórek macierzystych. Połączenie tych strategii oferuje obiecującą drogę do spersonalizowanej długoterminowej korekcji molekularnej przyczyny mukowiscydozy.