Mutacje genetyczne związane z zespołami Sotos i Kabuki

Zespół Sotos jest zaburzeniem znanym również jako gigantizm mózgowy charakteryzującym się trzema głównymi cechami ułatwiającymi rozpoznanie patologii: charakterystyczną twarzą nadmiernym wzrostem i trudnościami w nauce. Jest to zespół o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia zróżnicowanym fenotypie którego główną przyczyną jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespół Kabuki objawia się poprzez pentadę Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe; opóźnienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi się do szeregu cech fizycznych występujących u pacjentów z SK ale w odniesieniu do tego zespołu oczekuje się konsensusu w sprawie związku między diagnozą molekularną a mutacjami występującymi w genie MLL2 (KMT2D).