Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie in Lubumbashi

Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung des Hämoglobins die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie entsteht durch eine Punktmutation im 6. Codon des Beta-Globin-Gens (auf Chromosom 11) gefolgt von der Substitution von Glutaminsäure durch Valin in der Hämoglobin-Kette. In den Entwicklungsländern wird sie aufgrund der hohen Kosten und der Komplexität der konventionellen Diagnosemethoden oft spät diagnostiziert. Ziel dieser Arbeit war es die diagnostische Zuverlässigkeit des Sickle SCAN®-Tests im Neugeborenenscreening unter Bezugnahme auf die Hb-Elektrophorese in Lubumbashi zu ermitteln.Die vorliegende Studie ergab dass der Sickle-Scan-Test ein zuverlässiges vorteilhaftes und effizientes Instrument ist das wir für das systematische und flächendeckende Screening auf Sichelzellenanämie in der DRK empfehlen.