Nowe zaburzenia kliniczne w tym zespoły genetyczne i dysmorficzne

Przez wiele dziesięcioleci dziedziny genetyki klinicznej i dysmorfologii były w dużej mierze nieobecne w irackim krajobrazie medycznym. Nie istniały ustrukturyzowane ścieżki diagnostyczne wyspecjalizowane ośrodki zajmujące się rzadkimi chorobami a także minimalna lokalna literatura wspierająca świadomość genetyczną lub diagnozę dysmorfii. W rezultacie pokolenia pacjentów z wrodzonymi nieprawidłowościami i zaburzeniami dziedzicznymi pozostawały niezdiagnozowane lub błędnie sklasyfikowane. Jednak w Iraku odnotowaliśmy nieobliczalną liczbę pierwszych opisanych zaburzeń w tym zaburzeń genetycznych zespołów i wad rozwojowych. Niniejsza książka zestawia i analizuje nowo udokumentowane stany kliniczne zgłoszone w literaturze w latach 1995-2025 zapewniając ukierunkowane podsumowanie odrębnych i wcześniej niesklasyfikowanych zaburzeń zespołów i powiązań klinicznych. 15 stanów opisanych w tej książce obejmuje nowe zespoły charakteryzujące się cechami dysmorficznymi rzadkimi objawami neurorozwojowymi lub endokrynologicznymi wrodzonymi anomaliami i niesklasyfikowanymi zaburzeniami genetycznymi. Chociaż większość z nich została zidentyfikowana na podstawie pojedynczych lub ograniczonych obserwacji przypadków oferują one unikalny wgląd w ludzką zmienność i mechanizmy chorobowe.