Nowy autosomalny recesywny syndromiczny wariant zespołu Hinmana

Nieneurogenny pęcherz neurogenny lub zespół Hinmana jest tradycyjnie uważany za funkcjonalne zaburzenie oddawania moczu u dzieci bez nieprawidłowości neurologicznych lub anatomicznych. Chociaż często jest nabyte najnowsze dane sugerują możliwość występowania postaci wrodzonych lub rodzinnych. Niniejsza książka opisuje rzadkie rodzinne występowanie nieneurogennej neurogennej dysfunkcji pęcherza moczowego u trzech sióstr z Iraku urodzonych przez spokrewnionych rodziców. U jednej z sióstr rozwinęła się przewlekła niewydolność nerek podczas gdy najmłodsza wykazywała cechy dysmorfii twarzy jednak wszystkie zachowały normalne zdolności poznawcze. Doustna alfuzosyna była z powodzeniem stosowana we wszystkich trzech przypadkach zmniejszając potrzebę cewnikowania i zachowując czynność nerek. Wzorzec rodzinny powiązana dysmorfologia i pozytywna odpowiedź farmakologiczna silnie sugerują nowy autosomalny recesywny zespół Hinmana. Odkrycia te podważają tradycyjny pogląd na zespół Hinmana jako stan wyłącznie nabyty i podkreślają potrzebę oceny genetycznej i wczesnej interwencji w podobnych przypadkach.