Nowy dysmorficzny podtyp okulistyczno-twarzowy zespołu Jouberta

Zespół Jouberta jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się hipoplazją móżdżku i charakterystycznym objawem zęba trzonowego w obrazowaniu mózgu. Niniejsza książka przedstawia pierwszy udokumentowany przypadek zespołu Jouberta w Iraku. Pacjent wykazywał znaczny dysmorfizm oczno-twarzowy w tym synophrys fałdy epikantalne zez i owłosienie czołowe ale brakowało mu cech ogólnoustrojowych typowych dla podtypów zespołu Jouberta takich jak anomalie nerek wątroby lub kończyn. Leczenie cerebrolizyną piracetamem cytykoliną i dekanianem nandrolonu przyniosło wymierną poprawę kliniczną. Przypadek ten może reprezentować wcześniej niesklasyfikowany wariant zespołu Jouberta z izolowanymi cechami oczno-twarzowymi i brakiem zajęcia narządów rozszerzając spektrum fenotypowe zespołu Jouberta.