Nuovi disturbi clinici comprese le sindromi genetiche e dismorfiche

Per molti decenni i campi della genetica clinica e della dismorfologia sono stati largamente assenti dal panorama medico iracheno. Non esistevano percorsi diagnostici strutturati né centri specializzati per le malattie rare né una letteratura locale minima a supporto della consapevolezza genetica o della diagnosi delle dismorfie. Di conseguenza generazioni di pazienti con anomalie congenite e disturbi ereditari sono rimasti senza diagnosi o classificati in modo errato. Tuttavia abbiamo riportato un numero inimmaginabile di disturbi descritti per la prima volta in Iraq tra cui disordini genetici sindromi e malformazioni. Questo libro raccoglie e analizza le condizioni cliniche recentemente documentate e riportate in letteratura tra il 1995 e il 2025 fornendo una sintesi mirata di disturbi sindromi e associazioni cliniche distinte e precedentemente non classificate. Le 15 condizioni descritte in questo libro includono nuove sindromi caratterizzate da dismorfismi rare presentazioni neurosviluppate o endocrine anomalie congenite e disturbi genetici non classificati. Sebbene la maggior parte di esse sia stata identificata attraverso l'osservazione di casi singoli o limitati offrono spunti di riflessione unici sulla variazione umana e sui meccanismi delle malattie.