O gene além

Hoje os distúrbios neurológicos e neuromusculares são muito importantes na criação. Incluindo distúrbios neurológicos incluindo a síndrome de Lesch-Nyhan (LNS). A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é um distúrbio neuromuscular que geralmente causa uma doença neurodegenerativa progressiva com herança ligada ao cromossomo X com incidência na idade adulta. A doença apresenta três movimentos anormais distúrbios cognitivos e distúrbios psicológicos conhecidos. A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é causada por mutações genéticas mas fatores epigenéticos também são críticos na indução da doença. Neste estudo analisámos 40 pessoas. 20 com síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) e 20 do grupo de controlo. O gene HPRT1 foi analisado em termos de mutação genética. Neste estudo foram alvo pessoas com mutação genética com distúrbios nervosos síndrome de Lesch-Nyhan (LNS). De facto de todas as pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) 20 síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) apresentavam uma mutação genética no gene HPRT1 síndrome de Lesch-Nyhan (LNS). Não foram observadas mutações genéticas nos genes-alvo do grupo de controlo.