OSTEOMALÁCIA HIPOFOSFATÉMICA

A diabetes fosfórica (DP) é um grupo de doenças raras caracterizadas pela fuga renal de fosfato levando a hipofosfatemia e osteomalácia. Embora a osteomalácia relacionada com a DP seja muito mais rara do que a osteomalácia relacionada com a vitamina D as suas etiologias são muitas e variadas incluindo causas genéticas oncogénicas e relacionadas com medicamentos bem como tubulopatias. O diagnóstico da DP é essencialmente biológico baseado na hipofosfatemia associada a uma baixa taxa de reabsorção tubular de fósforo (TRP). Uma vez feito o diagnóstico é necessário um trabalho etiológico exaustivo para identificar a causa subjacente planear o tratamento e prevenir complicações ósseas. Este trabalho baseia-se na biologia na imagiologia metabólica e se necessário num estudo genético. O principal objetivo é encontrar uma etiologia curável em particular um tumor secretor de FGF-23 que necessite de remoção cirúrgica. Na ausência de uma causa identificada a DP é considerada idiopática. É tratada medicamente principalmente através de uma suplementação óptima de fósforo e calcitriol.