OSTEOMALACJA HIPOFOSFATEMICZNA

Cukrzyca fosforanowa (DP) to grupa rzadkich schorzeń charakteryzujących się nerkowym wyciekiem fosforanów prowadzącym do hipofosfatemii i osteomalacji. Chociaż osteomalacja związana z PD jest znacznie rzadsza niż osteomalacja związana z witaminą D jej etiologie są liczne i zróżnicowane w tym przyczyny genetyczne onkogenne i związane z lekami a także tubulopatie. Diagnoza PD jest przede wszystkim diagnozą biologiczną opartą na hipofosfatemii związanej z niskim wskaźnikiem reabsorpcji kanalikowej fosforu (TRP). Po postawieniu diagnozy wymagane jest dokładne badanie etiologiczne w celu zidentyfikowania przyczyny zaplanowania leczenia i zapobiegania powikłaniom kostnym. Opiera się to na biologii obrazowaniu metabolicznym i w razie potrzeby badaniu genetycznym. Głównym celem jest znalezienie uleczalnej etiologii w szczególności guza wydzielającego FGF-23 wymagającego usunięcia chirurgicznego. W przypadku braku zidentyfikowanej przyczyny PD określa się jako idiopatyczną. Jest ona leczona farmakologicznie głównie poprzez optymalną suplementację fosforu i kalcytriolu.