Padaczka

Padaczka jest heterogenicznym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się nawracającymi nieprowokowanymi napadami przy czym prawie jedna trzecia pacjentów pozostaje oporna na obecne terapie. Jej wieloczynnikowe podłoże obejmuje czynniki genetyczne molekularne epigenetyczne zapalne i metaboliczne które napędzają heterogeniczność choroby. Modyfikatory genetyczne takie jak mutacje kanałów jonowych (SCN1A GABRA1 CHRNA4) i zaburzenia szlaku mTOR (TSC1 DEPDC5) wraz z mechanizmami epigenetycznymi łączącymi wpływy środowiskowe z ekspresją genów odgrywają kluczową rolę w podatności na napady i odpowiedzi na leczenie. Szerokie spektrum biomarkerów - genetycznych proteomicznych metabolomicznych obrazowych i elektrofizjologicznych - zapewnia krytyczny wgląd w diagnostykę rokowanie i strategie terapeutyczne. Integracja odkryć molekularnych z perspektywami klinicznymi podkreśla potencjał medycyny precyzyjnej opartej na biomarkerach wspierając ukierunkowane terapie zoptymalizowaną stratyfikację pacjentów i lepsze długoterminowe wyniki w padaczce.