Perspetivas reais sobre os aspetos endócrinos e genéticos do esqueleto
Portuguese

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A osteoporose é uma doença grave com elevada morbidade e mortalidade devido a fraturas atraumáticas. Na patogénese da osteoporose além do ambiente o desequilíbrio endócrino e o background genético também estão em jogo. No entanto os ossos por si só modulam vários sistemas extraesqueléticos. Na monografia a atenção é focada nos hormônios e genes que regulam a homeostase óssea bem como nos circuitos ósseos que modulam as regulações endócrinas e metabólicas sistêmicas por exemplo secreção de insulina metabolismo da glicose ou reprodução masculina. Os genes candidatos para a osteoporose são classificados de acordo com as vias metabólicas e hormonais que regulam a densidade mineral óssea e a qualidade óssea. No livro é discutida a utilização prática da farmacogenética (identificação de genes candidatos únicos usando PCR) e da farmacogenómica (usando estudos de associação do genoma completo) para escolher o tratamento ideal para a osteoporose.
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