Perturbações do espetro da neuromielite ótica e o sistema HLA

As doenças do espetro da neuromielite ótica (NMOSD) são um grupo raro de doenças desmielinizantes inflamatórias do sistema nervoso central cuja etiopatogenia envolve factores genéticos. A associação entre HLA e NMOSD tem sido estudada em várias populações. No entanto não foi efectuado qualquer estudo de associação na Tunísia.Por isso realizámos um estudo de caso-controlo que incluiu 12 doentes com NMOSD (recrutados ao longo de um período de 11 anos) e 123 indivíduos saudáveis não relacionados da população do sul da Tunísia. A tipagem HLA de classe I foi efectuada utilizando a técnica de linfocitotoxicidade dependente do complemento. A tipagem HLA de classe II foi efectuada por PCR-SSP. O polimorfismo dos marcadores HLA nos nossos doentes foi comparado estatisticamente com o grupo de controlo. Relativamente à região HLA de classe I o nosso trabalho sugere a associação anteriormente não descrita de dois marcadores com a NMOSD: HLA-A23 e HLA-B7. Para a região HLA classe II não foi encontrada associação contrariamente a estudos efectuados noutras populações.Os nossos resultados sugerem a necessidade de colaboração multicêntrica para alargar o tamanho da nossa amostra e validar as associações HLA observadas.