Pierwszy udokumentowany przypadek zespołu Pallistera-Halla w Iraku

Zespół Pallistera-Halla Zespół Pallistera-Halla jest bardzo rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem o bardzo zmiennej ekspresji a w literaturze opisano mniej niż 120 przypadków. Charakterystyczne cechy zespołu obejmują polidaktylię mezoaksjalną (centralne zdwojenie lub poszerzenie palców) syndaktylię skórną (pasmo skóry między palcami) oraz łagodny hamartoma podwzgórza który może być bezobjawowy lub może prowadzić do drgawek lub zaburzeń endokrynologicznych. Dodatkowe cechy mogą obejmować anomalie nerek niedrożny odbyt i dysplazję kręgów. Wcześniej opisaliśmy niezliczoną liczbę pierwszych opisanych zaburzeń w Iraku. Niniejszy artykuł dokumentuje pierwszy potwierdzony przypadek zespołu Pallistera-Halla w Iraku przyczyniając się do globalnej dokumentacji tego niezwykle rzadkiego schorzenia.Przypadek ten podkreśla klasyczne cechy zespołu Pallistera-Halla w szczególności charakterystyczną mezoaksjalną polidaktylię i dysplazję kręgów. Obecność prawostronnego odpływu pęcherzowo-moczowodowego stopnia II jest zgodna z wcześniejszymi doniesieniami które sugerują że anomalie układu moczowo-płciowego mogą być częścią szerszego spektrum fenotypowego zespołu.