Piknodysostoza

Piknodysostoza (OMIM #265800) znana również jako osteochondrodysplazja lub zespół Maroteaux-Lamy'ego jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba kości charakteryzująca się osteosklerozą szkieletu niskim wzrostem kruchością kości skutkującą spontanicznymi i powtarzającymi się złamaniami oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Badania molekularne pozostają niezbędne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umożliwi również zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom biorąc pod uwagę wysokie ryzyko nawrotu (25% przy każdej ciąży) i ryzyko opóźnionego rozwoju psychomotorycznego szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne co umożliwia ograniczenie powikłań ale także podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy.