Probleme der Phenylketonurie der Galaktos��mie und des Galaktokinasemangels

Unter den diagnostischen Verfahren wird die Isotopenmethode nach ~ et al. zum Nachweis des Galaktokinasemangels ausfUhrlich be­ schrieben. Diese Methode wurde kritisch geprUft und war der An­ la8 ein enzymatisches Verfahren zu entwickeln das auf den teu­ ren apparativen Aufwand des Isotopen-Verfahrens verzichtet und au8erdem in kUrzerer Versuchszeit zumindest gleichwertige Ergeb­ nisse liefert. Diese enzymatische Methode wird beschrieben und die Blutunter­ suchungen der Probanden werden ausgewertet. Die Ergebnisse der eigenen Versuche mit der enzymatischen Metho­ de best~tigen die Aussagen von ~ et al. Uber den bedeutend ho­ heren Umsatz bei Sauglingen sowie Uber eine Abnahme der Kinase­ aktivitat mit zunehmendem Alter und die individuellen Schwankun­ gen innerhalb einer Altersgruppe. Literaturverzeichnis zu Teil B Kapitel 6 1) Fanconi G.: Hochgradige Galaktoseintoleranz bei einem Kinde mit Neu­ rofibromatosis Recklinghausen. Jahrb. Kinderheilkunde ~ 1 (1933). 2) Gitzelmann R.: Deficiency of erythrocyte galactokinase in a patient with galactose diabetes. Lancet~ 670 (1965). 3) Thalhammer 0.; R. Gitzelmann; P.D. Pantlitschko: Hypergalactosemia and Galactosuria Due to Galactokinase Deficiency in a Newborn. Pediatrics i£ 441 (1968). 4) Gitzelmann R.: Galaktose-Stoffwechsel. Monatszeitschrift fur Kinder­ heilkunde l!l 24 (1969). 5) Lerman S.: pathogenetic Factors in Experimental Galactose Cataract. Arch. Ophthalmol. (Chicago) 65 334 (1961). 6) Sidbury J.B.jr.: Molecular G;netics and Human Disease. Gardner L.I. ed. p. 61 Charles C. Thomas Springfield (1961). 7) Gitzelmann R.: Hereditary Galactokinase Deficiency. A Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts. Pediat. Res. 1 14 (1967).