Profilage génétique des variantes du CYP2D6 connues pour modifier l'activité enzymatique

Le CYP2D6 est responsable du métabolisme de 20 à 25 % des médicaments actuellement prescrits. L'étude de ses variations génétiques revêt donc une importance particulière pour la pharmacogénétique car les diverses combinaisons d'allèles variants donnent lieu à un ensemble varié de profils métaboliques. Cependant la fréquence des SNP du CYP2D6 importants sur le plan fonctionnel chez les Noirs sud-africains est peu connue à l'heure actuelle. C'est pourquoi cette étude vise à génotyper quatre SNP importants sur le plan fonctionnel dans la région codante du CYP2D6 afin de déterminer les fréquences alléliques chez les Noirs sud-africains. Dans cette étude 90 participants noirs non apparentés de langue bantoue ont été génotypés en utilisant la méthode tétra ARMS-PCR pour chacun des quatre SNP : rs16947 rs1135840 rs1065852 et rs28371706. Ces fréquences ont été comparées à celles d'autres populations en utilisant les données du 1000 Genomes Project. La connaissance des nouvelles fréquences de ces polymorphismes et des classes métaboliques qui en résultent s'avérerait importante pour réduire les effets indésirables des médicaments et améliorer le calcul des doses de médicaments en ce qui concerne la population noire sud-africaine.