Przewodnik po najczęstszych zaburzeniach genetycznych część piąta

Według NHGRI zaburzenie genetyczne to choroba spowodowana w całości lub w części zmianą sekwencji DNA w stosunku do sekwencji prawidłowej. Nasza książka Przewodnik po najczęstszych zaburzeniach genetycznych została napisana w formie konspektu aby ułatwić korzystanie z niej. Ma ona ogromną wartość dla genetyków medycznych doradców genetycznych pediatrów neonatologów pediatrów rozwojowych perinatologów położników neurologów i patologów. Jest to ostateczny tom pomagający wszystkim lekarzom zrozumieć i rozpoznać choroby genetyczne i zespoły wad rozwojowych oraz lepiej oceniać doradzać i leczyć dotkniętych nimi pacjentów. Istnieje wiele najczęstszych zaburzeń genetycznych które mogą powszechnie występować u ludzi. Oto tylko kilka z nich i wszystko co musisz o nich wiedzieć. Podzieliliśmy tekst na wiele części zgodnie z alfabetem chorób czyli PATR FIVE.