Różnorodność genetyczna łagodnych nowotworów piersi wśród senegalskich kobiet

W Afryce Subsaharyjskiej podobnie jak w Senegalu rak piersi jest drugim po raku szyjki macicy nowotworem u kobiet. Jednakże chociaż większość badań dotyczących patologii piersi dotyczy raka przytłaczająca większość zmian w piersiach wyczuwalnych lub nie jest łagodna. Dlatego też niniejsze badania zostały przeprowadzone w celu zrozumienia wpływu różnorodności i ewolucji genetycznej pętli D w łagodnych zmianach piersi u senegalskich kobiet. Zbadano zmienność pętli D a wyniki ujawniły znaczącą obecność specyficznych wariantów dla łagodnej tkanki piersi. Mutacja C150T była związana z ochroną przed występowaniem łagodnych guzów piersi podczas gdy G247A wiązała się ze zwiększonym ryzykiem. Pacjenci z mitochondrialną haplogrupą L byliby znacznie bardziej podatni na te łagodne zmiany w piersiach. Wreszcie istotna korelacja była związana z haplotypami C309CC i świadkiem D310 które odpowiednio stanowią grupy zwiększonego ryzyka i są podatne na skurcz łagodnych zmian w piersi. Wszystkie te wyniki pozwoliły uzyskać globalny pogląd na wpływ mutacji patogennych na różnorodność i ewolucję genetyczną pętli D obserwowaną u senegalskich pacjentek z łagodnym guzem piersi.