Rozpoznanie choroby Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga (HD) jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym charakteryzującym się brakiem komórek zwojowych (GC) w jednym z odcinków przewodu pokarmowego. Jej diagnoza w Tunezji opiera się wyłącznie na badaniu histopatologicznym z użyciem hemateiny-eozyny. Obecnie prowadzonych jest kilka badań nad biomarkerami HD w szczególności nad przeciwciałem przeciw kalretininie. Celem naszej pracy była ocena skuteczności diagnostycznej przeciwciała przeciw kalretininie w podejrzeniu HD. Było to badanie retrospektywne obejmujące 69 pacjentów z MH. Przeprowadzono badanie immunohistochemiczne z użyciem przeciwciała przeciw kalretininie. W biopsjach MPA CG zostały oznaczone w 2 biopsjach podczas gdy śródmiąższowe włókna nerwowe zostały oznaczone w 3 biopsjach. Czułość swoistość dodatnia wartość predykcyjna i ujemna wartość predykcyjna przeciwciała przeciw kalretyninie wynosiły odpowiednio 93% 100% 100% i 70%.Zastosowanie badania immunohistochemicznego z przeciwciałem przeciw kalretyninie przy braku GC jest rozsądną alternatywą biorąc pod uwagę poważne implikacje terapeutyczne HD.