Ruolo delle varianti geniche epigenetiche nella patogenesi dell'endometriosi

L'endometriosi è una malattia ginecologica benigna caratterizzata dall'impianto di tessuto endometriale funzionale in posizioni ectopiche associato a un aumentato rischio di trasformazione maligna. I meccanismi epigenetici sono essenziali per il normale sviluppo e il mantenimento dei modelli di espressione genica specifici del tessuto. Le alterazioni epigenetiche tra cui la metilazione del DNA e la modificazione degli istoni con conseguenti cambiamenti nella capacità di espressione genica sono importanti nella progressione tumorale e nella trasformazione cellulare maligna; pertanto la variazione dei geni coinvolti nei meccanismi epigenetici potrebbe portare alla suscettibilità alla malattia. Per valutare questa ipotesi abbiamo studiato i polimorfismi a singolo nucleotide dei geni epigenetici DNMT1 DNMT3B HDAC1 SIRT1 e SIRT3 per verificare l'associazione con l'endometriosi. Il nostro studio ha dimostrato che gli SNP di questi geni sono significativamente associati all'endometriosi nelle donne dell'India meridionale. Le variazioni di sequenza all'interno dei geni epigenetici possono avere un possibile ruolo eziopatologico nello sviluppo dell'endometriosi.