A deficiência de vitamina D (VDD) foi relatada no Paquistão em voluntários saudáveis selecionados aleatoriamente pacientes e mulheres da comunidade. Em todos os estudos uma proporção variável (259% a 31%) dos indivíduos apresentava hiperparatiroidismo secundário como resposta compensatória à VDD. No entanto um número significativo de indivíduos com VDD apresenta resposta atenuada do hormônio paratireóideo. Este fenómeno foi descrito na literatura como hipoparatireoidismo funcional. A nossa hipótese é que a presença de hiperparatireoidismo secundário na nossa população pode ter sido causada por polimorfismos do CaSR. Neste estudo transversal analisámos 140 mulheres na pré-menopausa com deficiência de vitamina D para os polimorfismos dos genes A986S e R990G do CaSR. As pacientes portadoras do genótipo GG do SNP R990G apresentaram níveis plasmáticos mais elevados de hormona paratiróide e níveis séricos mais baixos de cálcio em comparação com as participantes com genótipos AG e AA. Enquanto os haplótipos G:G e G:T dos dois polimorfismos foram significativamente associados a níveis mais elevados de hormona paratiróide e níveis mais baixos de cálcio respetivamente. Esses achados sugerem que são urgentemente necessárias medidas para tratar o hiperparatireoidismo secundário e seus efeitos de longa latência associados em nossa população.
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