SCN2A-KANALOPATHIE

Epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathien stellen eine komplexe Gruppe früh auftretender neurologischer Erkrankungen dar die durch schwere Anfälle und eine beeinträchtigte kognitive und motorische Entwicklung gekennzeichnet sind. Diese traditionell schwer zu diagnostizierenden und zu behandelnden Syndrome haben sich dank der Fortschritte in der Genetik insbesondere mit dem Aufkommen der massiven Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) radikal verändert. Heute weiß man dass mehr als 50 % der Fälle eine identifizierbare genetische Ursache haben was den klinischen Ansatz revolutioniert hat und den Weg für eine präzisere und personalisierte Behandlung ebnet. Dieser Text bietet einen aktualisierten Überblick über die genetischen Grundlagen dieser verheerenden Krankheiten ihre multidimensionalen Auswirkungen und die neuen Horizonte in Diagnose und Behandlung.