Screening neonatale per la malattia falciforme a Lubumbashi

La malattia a cellule falciformi è una malattia genetica autosomica recessiva dell'emoglobina. Deriva da una mutazione puntiforme nel 6° codone del gene della beta-globina (sul cromosoma 11) seguita dalla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella catena dell'emoglobina. Nei Paesi in via di sviluppo la malattia viene spesso diagnosticata tardivamente a causa dei costi elevati e della complessità dei metodi diagnostici convenzionali. Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare l'affidabilità diagnostica del test Sickle SCAN® nello screening neonatale con riferimento all'elettroforesi dell'Hb a Lubumbashi.Questo studio ha dimostrato che il test Sickle scan è uno strumento affidabile vantaggioso ed efficiente che raccomandiamo per uno screening sistematico su larga scala della malattia falciforme nella RDC.