Sindrome di Chediak-Higashi

Il libro Sindrome di Chediak-Higashi: analisi completa e sfide terapeutiche fornisce uno studio approfondito di questa malattia rara e complessa. Copre la storia l'epidemiologia e le diverse forme della malattia sia classiche che atipiche. Un'analisi dettagliata della fisiopatologia evidenzia la disfunzione del sistema endolisosomiale e i meccanismi responsabili di albinismo immunodeficienza infezioni ricorrenti emorragie e disturbi neurologici. Vengono esplorate le anomalie genetiche comprese le mutazioni del gene regolatore del traffico lisosomiale e il loro impatto sul fenotipo. Il libro esamina le manifestazioni cliniche come l'albinismo le infezioni e i disturbi neurologici con particolare attenzione alla fase accelerata della malattia. La diagnosi si basa su esami biologici ematologici prenatali e di neuroimmagine. Le strategie terapeutiche comprendono il trattamento sintomatico il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica con una valutazione della prognosi e delle prospettive di sopravvivenza.