Sindrome ereditaria del cancro al seno e all'ovaio

Data l'alta percentuale di casi di tumore al seno con elevata aggregazione familiare che non sono spiegati da alterazioni nei principali geni di suscettibilità BRCA1 e BRCA2 abbiamo proposto questo studio per determinare la prevalenza mutazionale del gene RAD51C e del gene RAD51D nella nostra popolazione. Questi risultati saranno utili per la valutazione di RAD51C e RAD51D come predittori di rischio della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (HBCS). A tal fine è stato condotto uno studio trasversale su pazienti che soddisfano i criteri per un rischio elevato o moderato di sindrome HBCS in cui non sono state trovate varianti geniche patogene in BRCA1 BRCA2 e CHEK2 associate a un aumento del rischio.