Sklerosteoza-1

Napisaliśmy tę książkę dla wszystkich osób poszukujących podstawowych informacji genetycznych na temat zaburzeń wzrostu kości a zwłaszcza sklerosteozy. Sklerosteoza-1 jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym charakteryzującym się nadmiernym wzrostem kości spowodowanym nieprawidłowym białkiem sklerostyną produktem genu SOST. Książka opisuje badania kliniczne i molekularne dotyczące pierwszej zgłoszonej egipskiej rodziny dotkniętej sklerosteozą-1 w tym nową odmianę i nową rozszerzającą się cechę kliniczną. Wierzę że książka ta będzie cennym źródłem informacji dla naukowców i studentów poszukujących informacji na temat zaburzeń dysplazji kości związanych z genem SOST u ludzi.