Śledzenie genów chorób w niesyndromowych rozszczepach okolicy twarzowo-szczękowej

Rozszczepy twarzowo-szczękowe są poważnymi wadami wrodzonymi u ludzi o złożonej etiologii. Wcześniejsze badania sugerowały że gen transformującego czynnika wzrostu beta 3 (TGF-B3) jest jednym z ważnych genów którego polimorfizmy mogą przyczyniać się do powstawania niesyndromowego rozszczepu wargi i podniebienia jednak żadne z tych badań nie obejmowało populacji indyjskiej. Loci HLA [ludzki antygen leukocytowy] są najbardziej polimorficznymi białkami ludzkimi a dzięki ich ekstremalnemu polimorfizmowi zapewniają że niewiele osób jest identycznych. Dlatego typowanie HLA może być wykorzystane do identyfikacji podgrupy populacji która jest narażona na zwiększone ryzyko rozwoju lub dziedziczenia określonej choroby lub anomalii. Badania dotyczące związku haplotypu HLA z rozszczepem wargi i podniebienia są bardzo nieliczne i żadne z nich nie obejmuje pacjentów indyjskich. Niniejsze badanie jest pionierskim krokiem w kierunku ustalenia związku genów HLA klasy I i genu TGFB3 z rozszczepem wargi i podniebienia u pacjentów pochodzenia indyjskiego.