Síndrome do cancro hereditário da mama e dos ovários

Dada a elevada percentagem de casos de cancro da mama com elevada agregação familiar que não são explicados por alterações nos principais genes de suscetibilidade BRCA1 e BRCA2 propusemos este estudo para determinar a prevalência mutacional do gene RAD51C e do gene RAD51D na nossa população. Estes resultados serão úteis para a avaliação do RAD51C e do RAD51D como preditores de risco da síndrome hereditária do cancro da mama e do ovário (HBCS). Para o efeito foi realizado um estudo transversal em doentes que cumpriam os critérios de risco elevado ou moderado da síndrome SCMOH nos quais não foram encontradas variantes genéticas patogénicas em BRCA1 BRCA2 e CHEK2 associadas a um risco acrescido.