Trombofilia ereditaria e aborto spontaneo ripetuto

I trofoblasti placentari esprimono componenti della coagulazione per lo sviluppo vascolare della placenta. Il fallimento di quest'ultimo e lo sviluppo di una patologia intra-placentare garantiscono l'insufficienza placentare. La trombofilia è solitamente non diagnosticata; la maggior parte dei portatori è asintomatica. L'aborto spontaneo ripetuto (RSM) colpisce il 2-5% delle coppie con causa sconosciuta in circa il 50%. La trombosi dei vasi della decidua compromette il processo di vascolarizzazione iniziale al momento dell'impianto. La trombofilia acquisita (anticorpi antifosfolipidi anticorpi anticardiolipina e lupus anticoagulant) è maggiore nelle donne del primo trimestre con sindrome antifosfolipidica. La trombofilia ereditaria [fattore V (FVL) protrombina G20210A e mutazioni del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR C677T)] è un fattore di rischio per la RSM. La FVL identifica la resistenza alla proteina C attivata con stato di ipercoagulabilità. La protrombina G20210As è associata a una protrombina elevata. MTHFR C677T diminuisce l'attività di MTHFR con ridotta sintesi di 5-metiltetraidrofolato necessario per la conversione dell'omocisteina in metionina aumentando l'omocisteina plasmatica. La RSM inspiegabile del 1° trimestre può avere un'eziologia trombotica; gli studi istologici riportano comunemente microtrombi placentari nella RSM.