Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert

A síndrome de Joubert é uma doença rara do neurodesenvolvimento autossómica recessiva caracterizada por hipoplasia do vermis cerebelar e pelo caraterístico sinal do dente molar na imagiologia cerebral. Este livro apresenta o primeiro caso documentado de síndrome de Joubert no Iraque. O doente apresentava um dismorfismo oculofacial notável incluindo sinofrisia pregas epicantais estrabismo e desvio frontal do cabelo mas não apresentava caraterísticas sistémicas tipicamente associadas aos subtipos da síndrome de Joubert como anomalias renais hepáticas ou dos membros. O tratamento com cerebrolysin piracetam citicolina e decanoato de nandrolona resultou numa melhoria clínica mensurável. Este caso pode representar uma variante da síndrome de Joubert não classificada anteriormente com caraterísticas oculofaciais isoladas e sem envolvimento de órgãos alargando o espetro fenotípico da síndrome de Joubert.