Umgang mit Augenanomalien beim Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom und das Laurence-Moon-Syndrom sind seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankungen die einen ähnlichen klinischen Phänotyp aufweisen. Diese Syndrome zeichnen sich durch progressive Merkmale wie Zapfen-Stäbchen-Netzhautdystrophie Fettleibigkeit und Hypogonadismus bei Männern aus. Weitere klinische Manifestationen können Lernbehinderungen Nierenanomalien und Polydaktylie sein. Trotz ihrer Ähnlichkeiten unterscheiden sich das Bardet-Biedl-Syndrom und das Laurence-Moon-Syndrom durch bestimmte klinische Merkmale. Dieses Buch beschreibt die Behandlung der okulären Manifestationen des Bardet-Biedl-Syndroms durch neue evidenzbasierte Therapien.Die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten sind nicht kurativ können aber dazu beitragen das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und das Sehvermögen zu erhalten. Die Kombination von Citicolin Goji-Beeren Coenzym Q10 und Lutein stellt einen vielversprechenden Ansatz für die Behandlung der Netzhautdegeneration bei BBS-Patienten dar obwohl weitere klinische Studien erforderlich sind um ihre Wirksamkeit zu bestätigen.