Un nuovo sottotipo dismorfico oculofacciale della sindrome di Joubert

La sindrome di Joubert è un raro disturbo del neurosviluppo autosomico recessivo caratterizzato da ipoplasia del verme cerebellare e dal caratteristico segno del dente molare sulle immagini cerebrali. Questo libro presenta il primo caso documentato di sindrome di Joubert in Iraq. Il paziente presentava un notevole dismorfismo oculofacciale tra cui la sinfisi le pieghe epicantali lo strabismo e l'innalzamento dei capelli frontali ma non presentava le caratteristiche sistemiche tipicamente associate ai sottotipi della sindrome di Joubert come le anomalie renali epatiche o degli arti. Il trattamento con cerebrolisina piracetam citicolina e nandrolone decanoato ha portato a un miglioramento clinico misurabile. Questo caso può rappresentare una variante della sindrome di Joubert precedentemente non classificata con caratteristiche oculofacciali isolate e nessun coinvolgimento d'organo ampliando lo spettro fenotipico della sindrome di Joubert.