Validazione del test QF-PCR nella popolazione brasiliana

La reazione a catena della polimerasi quantitativa fluorescente (QF-PCR) è un metodo diagnostico molecolare basato sull'amplificazione di piccole sequenze genomiche ripetitive. Questo metodo può essere utilizzato per rilevare le aneuploidie durante lo screening prenatale ma in Brasile non è ancora utilizzato nelle istituzioni pubbliche. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare l'efficacia della QF-PCR rispetto alla citogenetica nel rilevare le aneuploidie. Sono stati valutati 162 campioni di liquido amniotico di donne in gravidanza ad alto rischio fetale di aneuploidie. I campioni sono stati raccolti presso l'ambulatorio di ostetricia dell'Hospital das Clínicas della Facoltà di Medicina dell'Università di São Paulo. Il DNA fetale per l'analisi QF-PCR è stato estratto dal liquido amniotico e sono stati utilizzati 24 marcatori molecolari fluorescenti per amplificare i geni presenti sui cromosomi 13 18 21 X e Y. La concordanza tra i risultati ottenuti dalla citogenetica e dalla QF-PCR è stata del 932% (151/162) con una sensibilità totale del 90% e una specificità del 972%.