Vererbte Thrombophilie und wiederholte spontane Fehlgeburten

Plazentatrophoblasten exprimieren Gerinnungskomponenten für die Entwicklung der Plazentagefäße. Ein Versagen dieser Funktion und die Entwicklung einer intraplazentaren Pathologie führen zu einer Plazentainsuffizienz. Thrombophilie bleibt in der Regel unentdeckt; die meisten Träger sind asymptomatisch. Wiederholte spontane Fehlgeburten (RSM) betreffen 2-5 % der Paare wobei die Ursache in etwa 50 % der Fälle unbekannt ist. Eine Thrombose der Dezidua-Gefäße beeinträchtigt den initialen Vaskularisierungsprozess bei der Einnistung. Eine erworbene Thrombophilie (Antiphospholipid-Antikörper Anticardiolipin-Antikörper und Lupus-Antikoagulans) tritt häufiger bei Frauen mit Antiphospholipid-Syndrom im ersten Trimester auf. Eine vererbte Thrombophilie (Faktor V (FVL) Prothrombin G20210A und Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR C677T)-Genmutationen) ist ein Risikofaktor für RSM. FVL identifiziert eine aktivierte Protein-C-Resistenz mit hyperkoagulablem Zustand. Prothrombin G20210As ist mit erhöhtem Prothrombin assoziiert. MTHFR C677T verringert die MTHFR-Aktivität mit verminderter 5-Methyltetrahydrofolatsynthese die für die Umwandlung von Homocystein in Methionin erforderlich ist wodurch der Homocysteinspiegel im Plasma ansteigt. Unexplained RSM im ersten Trimester kann eine thrombotische Ätiologie haben; histologische Untersuchungen berichten häufig über Plazenta-Mikrothromben bei RSM.