Zagubiony gen

Zespół Raine'a ciężka dysplazja szkieletowa zwykle prowadzi do śmierci pacjentów w wieku noworodkowym. Istnieją doniesienia że pacjenci z łagodniejszą postacią choroby żyją dłużej i osiągają wiek dziecięcy. Badania radiologiczne wykazują wzrost gęstości kości uogólnione stwardnienie i osteoartrozę. Zespół Raine'a jest bardzo rzadką dziedziczną śmiertelną dysplazją szkieletową. Istnieje kilka doniesień o łagodniejszych fenotypach w których pacjenci przeżyli do późnego dzieciństwa. Badania radiologiczne wykazują zwiększoną gęstość kości i osteosklerozę. Zwiększona gęstość kości w obrębie głowy i twarzy powoduje charakterystyczne cechy dysmorfii które obejmują wydatne i wąskie czoło wytrzeszcz gałek ocznych mały niedorozwinięty nos z zapadniętym grzbietem niedorozwój środkowej części twarzy trójkątny kształt ust atrezję nozdrzy i wewnątrzczaszkowe zwapnienia mózgu. Osteoskleroza jest na tyle poważna że można ją pomylić z osteopetrozą. Zespół Raine'a jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną. Jej przyczyną jest homozygotyczna lub złożona heterozygotyczna mutacja genu FAM20C. Gen ten koduje fosforylazę kinazę odpowiedzialną za biomineralizację szkieletu.