Zdrowie kości Parametry i polimorfizmy receptorów wykrywających wapń

W Pakistanie odnotowano niedobór witaminy D (VDD) u losowo wybranych zdrowych ochotników pacjentów i kobiet ze społeczności lokalnej. We wszystkich badaniach zmienna część (259%-31%) badanych miała wtórną nadczynność przytarczyc jako reakcję kompensacyjną na VDD. Jednak znaczna liczba osób z VDD wykazuje osłabioną reakcję hormonu przytarczyc. Zjawisko to zostało opisane w literaturze jako czynnościowa niedoczynność przytarczyc. Postawiliśmy hipotezę że obecność wtórnej nadczynności przytarczyc w naszej populacji mogła wynikać z polimorfizmów CaSR. W tym badaniu przekrojowym przeanalizowaliśmy 140 kobiet przed menopauzą z niedoborem witaminy D pod kątem polimorfizmów genów CaSR A986S i R990G. Pacjentki z genotypem GG SNP R990G miały wyższy poziom parathormonu w osoczu i niższy poziom wapnia w surowicy w porównaniu z osobami z genotypem AG i AA. Haplotypy G:G i G:T obu polimorfizmów były istotnie związane odpowiednio z wyższym poziomem parathormonu i niższym poziomem wapnia. Wyniki te sugerują że pilnie potrzebne są działania mające na celu rozwiązanie problemu wtórnej nadczynności przytarczyc i związanych z nią długotrwałych skutków w naszej populacji.