Zrozumieć stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym charakteryzującym się osłabieniem mięśni atrofią fascykulacjami i spastycznością spowodowanymi degeneracją neuronów ruchowych. Objawy postępują od ogniskowego osłabienia do trudności w mówieniu połykaniu i oddychaniu z ostatecznym paraliżem. Choroba powstaje w wyniku takich mechanizmów jak zaburzony metabolizm RNA (np. mutacje TDP-43 i FUS) wady cytoszkieletu i transportu aksonalnego (np. mutacje PFN1 TUBA4A) ekscytotoksyczność i stres oksydacyjny. Chociaż choroba jest nieuleczalna terapie takie jak Riluzole i Edaravone mogą nieznacznie spowolnić jej postęp a opieka wspomagająca - taka jak nieinwazyjna wentylacja karmienie przez zgłębnik i fizykoterapia - pomaga radzić sobie z objawami. Pojawiające się terapie w tym podejścia ukierunkowane na geny i RNA są obiecujące na przyszłość.